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山医大二院血液科多方协作为罕见病患者提供最优服务

来源:宣传部        作者:血液科       编辑:王晔华(宣传部)       时间:2019/06/17 16:32:00       浏览次数:次

随着国家第一批罕见病目录公布,对于罕见病的诊治得到了社会各界的高度重视,我省针对高额医疗费用的罕见病出台了基本医保、大病保险、专项救助、医疗救助、社会援助五重保障的政策措施,切实减轻患者医疗费用负担。山医大二院作为成人罕见病——戈谢病的定点诊治单位,认真落实各项规定,加强沟通协调,努力为患者提供最优服务。

5月13日,山医大二院血液科收治了首例伊米苷酶治疗的成人戈谢病患者。该患者为31岁女性,是山西省首例经医保报销的成人戈谢病患者。该患者住院后,山医大二院血液科杨林花主任,积极联系省医保局刘中雨局长,省医保局相关处室人员积极和患者基层医保中心的管理人员对接,完善患者所需的报销手续。山大二院医保办公室史舒主任,药剂科侯锐钢主任,计财处杨保华处长,血液科张睿娟副主任医师、齐凯医师、武瑞红护士长、张爱荣护士,医保办公室刘晓丽等多方协作配合,多次同晋城市医保、高原市医保和工作人员沟通,终于在5月16日完成了该患者伊米苷酶输注,输注过程进行了严格的监护和专人观察,整个过程无不良反应发生,病人顺利完成第一次治疗,安全出院。

戈谢病(GD)为常染色体隐性遗传性疾病,发病率(0.39-5.80)/10万,是最常见的溶酶体贮积病。GD主要分三型,Ⅰ型和Ⅲ型可以用酶替代治疗,Ⅱ型大多有中枢神经系统损害,多数在两岁前死亡。主要临床表现有骨骼受累(~90%),脾肿大(~85%),贫血(30%~50%),血小板减少(50%~70%中度,~15%重度),肝肿大(~53%),生长迟缓(30%~40%),维生素B12缺乏等。此病的诊断需采用葡萄糖神经酰胺酶的活性进行确诊。主要治疗是所缺乏酶的替代治疗,并需终身治疗。1994年美国FDA批准了以基因重组方法研制的葡萄糖脑苷脂酶(注射用伊米苷酶)用于戈谢病的酶替代治疗,并作为I型戈谢病治疗的标准方法。但该药价格昂贵,且需终身用药,在我国多数患者往往没有条件及时治疗。山西省医保局在了解到我省戈谢病人很少、医疗费用高,在咨询血液科专家意见和建议后,于2019年4月下发了相关文件,选定了成人和儿童分别接受救治的定点医院,成为国内为罕见病患者建立特殊医疗保障的几个省份之一。

目前,我国已建立罕见病协作诊疗网,规范了罕见病的管理,并努力提高诊治能力,特别是医保政策加大了对罕见病诊疗的支持,将会使罕见病不再“罕见”。

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